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Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dermatomyosite
Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire des ceintures
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Botulisme
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie myotonique

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Glucose-galactose malabsorption
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Gangliosidose
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Tyrosinemia type 1
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Phenylketonuria

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire
Polykystose rénale autosomique dominante
Mucoviscidose
Néphronophtise
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des lipides
Epilepsie rare
Polykystose rénale autosomique récessive

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular junction disease
Muscular channelopathy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dermatomyosite
Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire des ceintures
Sclérose latérale amyotrophique
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Botulisme
Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie myotonique

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Glucose-galactose malabsorption
Glycogen storage disease
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Gangliosidose
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Tyrosinemia type 1
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Phenylketonuria

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire
Polykystose rénale autosomique dominante
Mucoviscidose
Néphronophtise
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des lipides
Epilepsie rare
Polykystose rénale autosomique récessive

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Bethlem muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Neuromuscular junction disease
Muscular channelopathy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Neuromuscular disease

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